març 11, 2021

Revista Mèdica de l’Institut Mexicà de l’Assegurança Social

Idioma: Català
Referències bibliogràfiques: 8 de Pàgines: 252-258 a arxiu PDF: 212.22 Kb.

a

RESUM

Introducció: la diabetis de l’adult d’inici juvenil (MODY, per les seves sigles en anglès: maturity onsetdiabetes of the young) és un tipus de diabetis queresulta de mutacions en 13 gens coneguts quedesempeñan un paper en el desenvolupament i la maduraciónde les cèl·lules beta pancreàtiques. Representa el 5% detodas les persones diagnosticades amb diabetis antesde els 45 anys i es diagnostica erròniament comodiabetes tipus 1 o tipus 2 fins al 80% dels casos.
Cas clínic: presentem el cas d’una dona de21 anys, inicialment diagnosticada amb diabetis tipus 1a els 19 anys i amb descontrol glucèmic tot deluso adequat d’insulina d’acció prolongada. Teníaantecedentes familiars de diabetis i glucosuriapersistente. A causa de l’alta sospita de diabetesMODY, sol·licitem una prova oral de tolerància a laglucosa (basal 130 mg / dl i dues hores després de lacarga de glucosa: 240 mg / dl) i de concentracionesséricas de pèptid C (1.83 ng / ml), que confirmaronel diagnòstic. La pacient va millorar després deltratamiento amb sulfonilurea i es va aconseguir la interrupcióndel tractament amb insulina. Conclusions: la identificació primerenca de ladiabetes tipus MODY permet als pacients tenertratamientos efectius i segurs, i prevenir eldesarrollo de complicacions prematures; a més, la seva identificació permet l’assessorament genètic ypuede orientar el maneig d’altres parents de primergrado que també la pateixen.

REFERÈNCIES (EN AQUEST ARTICLE)

  1. Schober E, Rami B, Grabert M, Thon a, Kapellen T, Reinehr T, et al. Phenotypical aspects of maturity-onset diabetis of the young (MODY diabetis) in comparison with Type 2 diabetis mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large Multicentre database. Diabet Med. 2009; 26 (5); 466-73. Disponible en https://onlinelibrary.wiley. com / doi / full / 10.1111 / j.1464-5491.2009. 02720.x

  2. Anik A, Catli G, Abaci A, Bober E. Maturity-onset diabetis of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol metab. 2015; 28 (3-4): 251-63. doi: 10.1515 / jpem-2014-0384.

  3. Dominguez-Lopez A, miliar-Garcia A, Segura-Kato YX, Riba L, Esparza-Lopez R, Ramirez-Jimenez S, et al. Mutations in MODY gens are not common cause of early-onset type 2 diabetes in Mexican families. JOP. 2005; 6 (3); 238-45. Disponible en http://www.joplink.net/prev/200505/06.html

  4. Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetis of the young (MODY). Diabetis metab Syndr Obes. 2012; 5: 101-8. doi: 10.2147 / DMSO.S23353.

  5. Fajans SS, Bell GI. MODY: history, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Diabetis Care. 2011 Aug; 34 (8): 1878-84. Disponible en https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3142024/

  6. Fernandez EB. . An R Acad Nac Med (MADR). 2006; 123 (1): 211-7; discussion 218.

  7. Cameron FJ, Wherrett DK. Care of diabetis in children and adolescents: controversies, changes, and consensus. Lancet. 2015; 385 (9982): 2096-106. doi: 10.1016 / S0140-6736 (15) 60.971-0.

  8. McDonald TJ, Ellard S. Maturity onset diabetis of the young: identification and diagnosi. Ann Clin Biochem. 2013 Set; 50 (Pt 5): 403-15. doi: 10.1177 / 0004563213483458.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *